Fibrosis quística : síntomas, causas y tratamiento

Fibrosis quística

La fibrosis quística es la enfermedad genética más común. Las principales manifestaciones conciernen a las vías respiratorias y digestivas, pero casi todos los órganos pueden verse afectados.

Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia y su gravedad varía de una persona a otra.

Fibrosis quística
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La enfermedad causa un engrosamiento de la mucosidad secretada por las membranas mucosas de los senos, los bronquios, el intestino, el páncreas, el hígado y el sistema reproductivo (véase el diagrama).

Los pulmones suelen ser los más afectados. Las secreciones espesas y viscosas obstruyen los bronquios, dificultando la respiración. Además, la mucosidad que se acumula en los pulmones favorece el desarrollo de microbios.

Como resultado, las personas con fibrosis quística corren un mayor riesgo de sufrir infecciones respiratorias frecuentes y potencialmente graves.

La fibrosis quística también afecta al sistema digestivo. La mucosidad tiende a bloquear los finos conductos del páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas producidas por el páncreas entren en el intestino y funcionen.

Debido a que los alimentos sólo se digieren parcialmente, especialmente las grasas y algunas vitaminas, se producen deficiencias significativas.

Esto puede llevar a un crecimiento atrofiado.

La enfermedad también tiene un gran impacto en el hígado y los órganos reproductivos, lo que a menudo provoca hipofertilidad en las mujeres e infertilidad en los hombres afectados.

Gracias a un diagnóstico más temprano y a una mejor atención, la esperanza y la calidad de vida de las personas con la enfermedad de Alzheimer han ido mejorando constantemente en las últimas décadas, especialmente a medida que empiezan a aparecer nuevas terapias, dirigidas a la anomalía genética, que a medio plazo cambiarán la forma de tratar a los pacientes.

Prevalencia

La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más común en Francia, con cerca de 6000 personas afectadas1 .  Un niño de cada 4.000 recién nacidos está afectado por esta enfermedad.

Es mucho más raro en los negros (1 de cada 13.000) y en los orientales (1 de cada 50.000). Afecta tanto a hombres como a mujeres.

La población del oeste de Francia es la más afectada. La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más común
en Canadá. Uno de cada 3.600 recién nacidos está afectado.

La fibrosis quística es ligeramente más común en Quebec que en el resto del Canadá: 3.500 canadienses están afectados, incluidos 1.200 quebequenses.

Causas

La fibrosis quística fue descrita por primera vez en 1936 por el Dr. Guido Fanconi, un pediatra suizo.

El gen responsable, llamado CFTR (regulador de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística), no fue identificado hasta 1989 por investigadores canadienses.

En las personas enfermas, este gen es anormal (se dice que está mutado). Es responsable de la síntesis de un canal de cloro que regula la hidratación del moco. 

Si el gen CFTR es anormal, la mucosidad producida es demasiado espesa y no drena normalmente.

Se han identificado más de 1800 mutaciones diferentes en el gen CFTR involucrado en la fibrosis quística. 2,3,4 Se dividen en 6 clases según los diferentes tipos de disfunción.

De estas numerosas mutaciones, la mutación Delta F508, que se encuentra en el 81% de las personas con FQ en Francia, es la más común.

La fibrosis quística no es una enfermedad contagiosa. Los individuos que tienen mutaciones patógenas en el gen CFTR desarrollan la enfermedad tarde o temprano, pero con diversos grados de gravedad.

Diagnóstico

En general, la fibrosis quística se diagnostica en el primer año de vida porque los síntomas respiratorios aparecen muy pronto. En el 90% de los casos, la enfermedad se detecta antes de los 10 años de edad.

Para confirmar el diagnóstico, el médico realiza una prueba de sudor.

El sudor de las personas con fibrosis quística está mucho más concentrado en sal (de 2 a 5 veces más de lo normal).

Las pruebas genéticas pueden identificar con precisión las anomalías en el gen CFTR. Son indispensables para considerar las terapias dirigidas.

La fibrosis quística se ha detectado sistemáticamente en todos los recién nacidos desde 20025.

Se ha demostrado que la detección temprana mejora la calidad y la esperanza de vida de los niños afectados.

Se toma una muestra de sangre de los recién nacidos 3 días después del consentimiento de los padres, antes de salir de la sala de maternidad.

La prueba no da un diagnóstico de certeza pero será confirmada o refutada por exámenes complementarios específicos (prueba del sudor, estudio genético).

En Quebec, no hay un programa de detección sistemática de esta enfermedad. Sin embargo, la Fundación Canadiense de Fibrosis Quística, apoyada por varios médicos, lleva varios años pidiendo la aplicación de exámenes neonatales.

Se ha demostrado que la detección precoz puede mejorar la calidad y la esperanza de vida de los niños afectados.

La esperanza de vida

En la década de 1960, la esperanza de vida de los niños con fibrosis quística era de menos de 5 años. Hoy en día, según las últimas estadísticas, la edad media de supervivencia es de 47 años1. 1 Las infecciones respiratorias siguen siendo la causa más común de muerte.

Complicaciones frecuentes

La fibrosis quística es una enfermedad que deteriora progresivamente los pulmones, el páncreas y el hígado. Sin embargo, el seguimiento médico puede reducir la gravedad y la frecuencia de las complicaciones.

Las complicaciones respiratorias son las más comunes, incluyendo la dilatación de los tubos bronquiales, lo que lleva a la bronquitis y a la neumonía repetida.

Hay períodos de agravamiento de los síntomas respiratorios, cuando los pacientes están muy «congestionados», están más sin aliento, pierden peso, a menudo debido a la infección.

El daño respiratorio puede poner en peligro la vida.

Con respecto al sistema digestivo, la obstrucción de los conductos biliares que permite el drenaje de la bilis al tracto digestivo puede provocar una cirrosis del hígado.

La obstrucción y la esclerosis progresiva del páncreas pueden conducir a la mala absorción de nutrientes y al desarrollo de la diabetes.

Estos desórdenes a menudo conducen a deficiencias nutricionales significativas y a diarrea crónica. En general, las deficiencias pueden ser corregidas por una dieta especial. A la inversa, también puede producirse un estreñimiento grave o incluso una obstrucción intestinal.

La pubertad suele ocurrir más tarde en los niños y niñas con fibrosis quística. Finalmente, la fertilidad disminuye, especialmente en los hombres que son casi todos (95%) infértiles debido a la obstrucción de los conductos deferentes.

Estos conductos llevan el esperma de los testículos a las vesículas seminales.

En las mujeres, el aumento de la viscosidad de la mucosa vaginal impide el movimiento de los espermatozoides. La enfermedad también puede afectar a la regularidad y la frecuencia de la ovulación. La fertilidad disminuye, pero el embarazo todavía es posible.

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