Hemofilia: síntomas, riesgos, tratamientos

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hemorrágico de origen genético. Es una anormalidad constitucional de la coagulación de la sangre debido a la ausencia o deficiencia de uno de los factores de coagulación.

El diagnóstico se basa en la evidencia de un aumento en el tiempo de coagulación de la sangre. Se hace un análisis de sangre para determinar los factores de coagulación y el tipo y la gravedad de la hemofilia. 

Hemofilia
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La hemofilia es un trastorno hemorrágico de origen genético. Es una anormalidad constitucional de la coagulación de la sangre debido a la ausencia o deficiencia de uno de los factores de coagulación.

Hay dos tipos de hemofilia:

  1. hemofilia A: El factor VIII está ausente. Esta es la forma más común de hemofilia (alrededor del 80% de los casos)
  2. hemofilia B: falta el factor IX.

La gravedad de la enfermedad depende del nivel de factor VIII o IX en la sangre:

  • con una tasa entre el 10 y el 30%, la hemofilia es menor. Afecta al 30 o 40% de los pacientes;
  • si el nivel está entre el 1 y el 5%, la hemofilia es moderada. Afecta a entre el 10 y el 20% de los pacientes;
  • cuando el nivel es inferior al 1%, es una hemofilia grave. Afecta al 50% de los pacientes.

Causa(s)

La hemofilia es causada por la falta de un factor: la proteína, que está involucrada en el proceso de coagulación. La falta de esta proteína causa hemorragias.

Es una enfermedad hereditaria:

  • una madre portadora de la enfermedad (portadora del gen defectuoso) da a luz a niñas y niños conductores o no conductores con o sin hemofilia;
  • un padre con hemofilia da a luz a niñas con hemofilia y a niños sin hemofilia.

Las mujeres con esta enfermedad no suelen tener hemorragias.

Síntoma(s)

Los principales síntomas de la hemofilia son las hemorragias. Pueden ocurrir como resultado de:

  • a un mínimo de shock;
  • Procedimiento quirúrgico;
  • a una extracción de dientes…

El sangrado afecta a los músculos y las articulaciones y la cantidad de sangrado depende de la cantidad de factor presente.

Consejo de prevención

Para prevenir la aparición de la hemofilia, es necesario..:

  • Limita los accidentes de sangrado y el daño articular resultante;
  • Retire ciertos medicamentos que causan hemorragias (por ejemplo, la aspirina);
  • Tener una buena higiene dental para evitar tratamientos que puedan causar hemorragias (extracciones dentales, etc.).

Los síntomas de la hemofilias pueden prevenirse inyectando factores de coagulación faltantes con la frecuencia que decida el equipo médico.

Examen(es)

El diagnóstico se basa en la evidencia de un aumento del tiempo de coagulación de la sangre. Se hace un análisis de sangre para determinar los factores de coagulación y el tipo y la gravedad de la hemofilia.

Tratamiento(s)

El manejo de la hemofilias ha cambiado drásticamente y la vida de los pacientes ha mejorado sin duda alguna.

Actualmente, hay tratamientos disponibles para prevenir el sangrado. Permiten a los niños ir a la escuela, hacer deporte… Pero no curan la enfermedad.

Las personas con hemofilias son tratadas con medicamentos antihemofílicos para corregir los trastornos hemorrágicos:

  • o se derivan del plasma de la sangre humana (productos del plasma);
  • o se fabrican mediante ingeniería genética (productos recombinantes).

Se introduce el factor de coagulación que falta (factor VIII para los hemofílicos A, factor IX para los hemofílicos B).

Los tratamientos actuales se realizan en casa y generalmente son administrados por el propio paciente mediante una inyección intravenosa varias veces a la semana.

Se prevé que en un plazo de cinco años se obtengan nuevos medicamentos con una mayor duración de eficacia.

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