Síndrome de Down Causas, Tipos y Síntomas

Síndrome de Down: Causas, tipos y síntomas

El síndrome de Down  es una condición en la cual un niño nace con una copia extra de su cromosoma 21 – de ahí su otro nombre, trisomía 21. Esto causa retrasos en el desarrollo físico y mental y discapacidades.

Muchas de las discapacidades son de por vida, y también pueden acortar la esperanza de vida.Síndrome de Down

Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida sana y plena. Los recientes avances médicos, así como el apoyo cultural e institucional para las personas con síndrome de Down y sus familias, ofrecen muchas oportunidades para ayudar a superar los desafíos de esta afección.

En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes son transportados en los cromosomas. Cuando las células del bebé se desarrollan, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad del padre.

En los niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial extra, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que se desarrollan el cerebro y las características físicas.

De acuerdo con la National Down Syndrome Society (NDSS), aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down. Es el trastorno genético más común en los Estados Unidos.

Existen tres tipos de síndrome de Down

Trisomía 21

Trisomía 21 significa que hay una copia extra del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común del síndrome de Down.

Mosaicismo

El mosaicismo ocurre cuando un niño nace con un cromosoma extra en algunas de sus células, pero no en todas. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienden a tener menos síntomas que aquellas con trisomía 21.

Translocación

En este tipo de síndrome de Down, los niños sólo tienen una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas en total. Sin embargo, uno de ellos tiene un pedazo extra del cromosoma 21 adherido.

Ciertos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Según los Centros para la Prevención de Enfermedades, las madres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down que las madres más jóvenes. El riesgo aumenta a medida que la madre envejece.

Las investigaciones muestran que la edad paterna también tiene un efecto. Un estudio de 2003 encontró que los padres mayores de 40 años tenían el doble de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

Otros padres que están en mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down incluyen:

Personas con antecedentes familiares de síndrome de Down.
las personas que portan la translocación genética

Es importante recordar que ninguno de estos factores significa que usted definitivamente tendrá un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, estadísticamente y sobre una población grande, pueden ponerlo en mayor riesgo.

Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down se puede estimar mediante una prueba de detección durante el embarazo, usted no experimentará ningún síntoma de tener un hijo con síndrome de Down.

Al nacer, los bebés con síndrome de Down generalmente tienen ciertos signos característicos, incluyendo

  1. Rasgos faciales planos
  2. Cabeza y orejas pequeñas
  3. Cuello corto
  4. Lengua protuberante
  5. Ojos que se inclinan hacia arriba
  6. Orejas atípicamente formadas
  7. Tono muscular deficiente

Un bebé con síndrome de Down puede nacer de un tamaño promedio, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin la afección.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen algún grado de discapacidad del desarrollo, pero a menudo es de leve a moderado. Los retrasos en el desarrollo mental y social pueden significar que el niño podría tener:

  1. Conducta impulsiva
  2. Mal juicio
  3. Período de atención corto
  4. Capacidad de aprendizaje lento

El síndrome de Down suele ir acompañado de complicaciones médicas. Estos pueden incluir:

defectos cardíacos congénitos
pérdida de audición
visión deficiente
cataratas (ojos nublados)
Problemas de cadera, como dislocaciones.
leucemia
estreñimiento crónico
apnea del sueño (interrupción de la respiración durante el sueño)
demencia (problemas de pensamiento y memoria)
Hipotiroidismo (función tiroidea baja).
obesidad
crecimiento tardío de los dientes, causando problemas con la masticación
Enfermedad de Alzheimer más tarde en la vida

Las personas con síndrome de Down también son más propensas a las infecciones. Pueden tener dificultades con las infecciones respiratorias, infecciones del tracto urinario e infecciones de la piel.

La detección del síndrome de Down se ofrece como parte de la atención prenatal de rutina en los Estados Unidos. Si usted es una mujer mayor de 35 años, el padre de su bebé tiene más de 40 años o hay antecedentes familiares de síndrome de Down, es posible que desee hacerse una evaluación.

Primer trimestre

Una evaluación de ultrasonido y exámenes de sangre pueden buscar el síndrome de Down en su feto. Estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos más alta que las pruebas realizadas en las últimas etapas del embarazo. Si los resultados no son normales, su médico puede hacer un seguimiento con una amniocentesis después de su decimoquinta semana de embarazo.

Segundo trimestre

Una ecografía y una prueba de detección de marcadores cuádruples (QMS) pueden ayudar a identificar el síndrome de Down y otros defectos en el cerebro y la médula espinal. Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo.

Si alguna de estas pruebas no es normal, se le considerará en alto riesgo de defectos congénitos.

Pruebas prenatales adicionales

El médico puede ordenar exámenes adicionales para detectar el síndrome de Down en su bebé. Estos pueden incluir:

Amniocentesis. Su médico toma una muestra de líquido amniótico para examinar el número de cromosomas que tiene su bebé. El examen generalmente se realiza después de 15 semanas.

Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). El médico tomará células de la placenta para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba se realiza entre la semana 9 y 14 del embarazo. Puede aumentar el riesgo de un aborto espontáneo, pero según la Clínica Mayo, sólo en menos de un 1 por ciento.

Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS, o cordocentesis). El médico tomará sangre del cordón umbilical y la examinará para detectar anomalías cromosómicas. Se hace después de la semana 18 del embarazo. Tiene un mayor riesgo de aborto espontáneo, por lo que se realiza sólo si todas las demás pruebas son inciertas.

Algunas mujeres deciden no someterse a estas pruebas debido al riesgo de aborto espontáneo. Prefieren arriesgarse a tener un hijo con síndrome de Down que perder el embarazo.

Pruebas al nacer

Al nacer, su médico lo hará:

realizar un examen físico de su bebé
solicitar un análisis de sangre llamado cariotipo para confirmar el síndrome de Down

No existe cura para el síndrome de Down, pero existe una amplia variedad de programas de apoyo y educativos que pueden ayudar tanto a las personas con la afección como a sus familias. La NDSS es sólo un lugar para buscar programas en todo el país.

Los programas disponibles comienzan con intervenciones en la infancia. La ley federal requiere que los estados ofrezcan programas de terapia para las familias que califiquen. En estos programas, los maestros y terapeutas de educación especial ayudarán a su hijo a aprender:

habilidades sensoriales
destrezas sociales
habilidades de autoayuda
destrezas motoras
habilidades lingüísticas y cognitivas

Los niños con síndrome de Down suelen cumplir hitos relacionados con la edad. Sin embargo, pueden aprender más lentamente que otros niños.

La escuela es una parte importante de la vida de un niño con síndrome de Down, independientemente de su capacidad intelectual. Las escuelas públicas y privadas apoyan a las personas con síndrome de Down y a sus familias con aulas integradas y oportunidades de educación especial. La escolarización permite una socialización valiosa y ayuda a los estudiantes con síndrome de Down a desarrollar importantes habilidades para la vida.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en las últimas décadas. En 1960, un bebé nacido con síndrome de Down a menudo no veía su décimo cumpleaños. Hoy en día, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha alcanzado un promedio de 50 a 60 años.

Si está criando a un niño con síndrome de Down, necesitará una relación cercana con profesionales médicos que entiendan los desafíos únicos de la afección. Además de las preocupaciones más importantes, como los defectos cardíacos y la leucemia, es posible que las personas con síndrome de Down deban protegerse de infecciones comunes como los resfriados.

Las personas con síndrome de Down están viviendo más tiempo y con una vida más rica que nunca. Aunque a menudo pueden enfrentarse a un conjunto único de desafíos, también pueden superar esos obstáculos y prosperar. La creación de una sólida red de apoyo de profesionales experimentados y la comprensión de la familia y los amigos es crucial para el éxito de las personas con síndrome de Down y sus familias.

¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Down?

Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona, y las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de sus vidas.

Síntomas físicos

Los signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen1,2:

Disminución o disminución del tono muscular
Cuello corto, con exceso de piel en la nuca
Perfil facial y nariz aplastados
Cabeza, orejas y boca pequeñas
Ojos oblicuos hacia arriba, a menudo con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre la esquina interna del ojo.
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield)
Manos anchas y cortas con dedos cortos
Un solo pliegue profundo en la palma de la mano
Un surco profundo entre los dedos del pie primero y segundo

Además, el desarrollo físico en los niños con síndrome de Down es a menudo más lento que el desarrollo de los niños sin síndrome de Down.

Por ejemplo, debido al tono muscular deficiente, un niño con síndrome de Down puede ser lento para aprender a voltearse, sentarse, pararse y caminar.

A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades de ejercicio físico al igual que otros niños.

Es posible que los niños con síndrome de Down tarden más tiempo que otros niños en alcanzar los hitos del desarrollo, pero finalmente alcanzarán muchos de estos hitos.

Datos sobre el síndrome de Down

El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional altera el curso de la enfermedad.

desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down
Existen tres tipos de síndrome de Down: la trisomía 21 (sin disyunción) representa el 95% de los casos, la translocación representa alrededor del 4% y el mosaicismo alrededor del 1%.

El síndrome de Down es la condición cromosómica más común. Aproximadamente uno de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down – aproximadamente 6,000 cada año.

El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos
La incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Pero debido a las mayores tasas de fertilidad en mujeres jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones médicas como defectos cardíacos congénitos, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y afecciones de la tiroides.

Vida Sana

Muchas de estas afecciones son ahora tratables, por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan una vida sana.

Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son: bajo tono muscular, estatura pequeña, una inclinación hacia arriba de los ojos y un solo pliegue profundo a través del centro de la palma de la mano.

Cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados o no tenerlas en absoluto.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado drásticamente en las últimas décadas, de 25 años en 1983 a 60 en la actualidad.

Las personas con síndrome de Down asisten a la escuela, trabajan, participan en las decisiones que les afectan, tienen relaciones significativas, votan y contribuyen a la sociedad de muchas maneras maravillosas.

Todas las personas con síndrome de Down experimentan retrasos cognitivos, pero el efecto suele ser de leve a moderado y no es indicativo de las muchas fortalezas y talentos que posee cada individuo.

Los programas educativos de calidad, un ambiente hogareño estimulante, una buena atención médica y el apoyo positivo de la familia, los amigos y la comunidad permiten a las personas con síndrome de Down llevar una vida plena y productiva.

Historia del Síndrome de Down

Es una afección congénita causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esto también se conoce como trisomía 21.

Los humanos suelen tener 46 cromosomas en cada célula, 23 de los cuales son heredados de cada uno de los padres. Debido a la copia adicional del cromosoma 21, las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en sus células. Este ADN adicional causa las características físicas y los problemas de desarrollo asociados con el síndrome.

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el médico inglés John Langdon Down en 1862, quien ayudó a diferenciar la afección de la discapacidad mental.

Utilizó el término “mongoloide” para describir la afección, debido a su opinión de que los niños con síndrome de Down compartían características físicas similares a las de las personas de la raza mongola de Blumenbach.

Este término para la afección se volvió menos común después de la década de 1970 debido a su inexactitud y al hecho de que se la consideraba peyorativa.

Históricamente, muchas personas con síndrome de Down fueron asesinadas, abandonadas o excluidas de la sociedad.

Siglo XX

En el siglo XX, era común que estos individuos fueran institucionalizados y no recibían el tratamiento adecuado para las complicaciones médicas asociadas, tales como trastornos cardíacos, defectos de la visión y problemas intestinales. Por lo tanto, muchos niños con síndrome de Down solían morir durante la infancia o a principios de la edad adulta.

A medida que el movimiento eugenista fue surgiendo, se introdujo la esterilización forzada de individuos con síndrome de Down en 33 de los 48 estados que entonces existían en los Estados Unidos.

Los programas de esterilización alcanzaron grandes proporciones hasta que las protestas del público en general llevaron a su suspensión. En este momento de la historia, la causa del síndrome de Down no se entendía.

Se asumió que varios factores genéticos, la edad de la madre, las lesiones durante el parto y las lesiones durante el embarazo causaron la enfermedad.

Sólo a mediados del siglo XX (década de 1950) se descubrieron las técnicas de cariotipo, que podían utilizarse para ayudar a identificar la forma y el número de cromosomas.

Esto llevó a la comprensión de que la trisomía 21 era la causa del síndrome de Down, un hallazgo que fue reportado por Jérôme Lejeune en 1959.

Sin embargo, la afirmación de Lejeune de que descubrió la copia extra del cromosoma 21 ha sido discutida y en 2014, el Consejo Científico de la Federación Francesa de Genética Humana otorgó a Marthe Gautier el Gran Premio por este descubrimiento.

¿Cuáles son algunos de los desafíos que enfrentan los bebés con síndrome de Down en su desarrollo motor grueso?

Los niños con síndrome de Down quieren hacer lo que todos los niños quieren hacer: sentarse, gatear, caminar, explorar su entorno e interactuar con las personas que los rodean.

Para hacer eso, necesitan desarrollar sus habilidades motoras gruesas. Debido a ciertas características físicas, que incluyen hipotonía (bajo tono muscular).

Laxitud ligamentosa  y disminución de la fuerza, los niños con síndrome de Down no desarrollan habilidades motoras de la misma manera que el niño de desarrollo típico.

Encuentran maneras de compensar las diferencias en su composición física, y algunas de las compensaciones pueden llevar a complicaciones a largo plazo, como el dolor en los pies o el desarrollo de un patrón de caminar ineficiente.

El objetivo de la fisioterapia para estos niños no es acelerar el ritmo de su desarrollo, como a menudo se presume, sino facilitar el desarrollo de patrones de movimiento óptimos.

Esto significa que a largo plazo, usted quiere ayudar al niño a desarrollar una buena postura, una alineación adecuada de los pies, un patrón de caminar eficiente y una buena base física para hacer ejercicio durante toda la vida.

¿Cuáles son algunos consejos generales que los padres deben tener en cuenta al trabajar con su hijo en las habilidades motoras gruesas?

El desarrollo de las habilidades motoras gruesas es la primera tarea de aprendizaje que el niño con síndrome de Down y sus padres enfrentarán juntos.

Esta es una oportunidad para que los padres empiecen a entender cómo aprende su hijo. Use estos consejos como punto de partida para comenzar a explorar el estilo de aprendizaje de su hijo.

Determine lo que motiva a su hijo. Es más probable que su hijo se mueva cuando hay algo que lo motiva. Por ejemplo, puede gatear para llegar a su juguete favorito.

Habilidades Motoras

Al practicar las habilidades motoras, el éxito y el placer de su hijo dependerán de cómo juegue, qué tipos de juguetes use y dónde los coloque.

Piense cómo piensa su hijo. Averigüe qué habilidades motoras gruesas le gusta hacer a su hijo y luego construya sobre esas habilidades.

Por ejemplo, si a su hijo le gusta estar boca abajo, enséñele a girar, gatear y trepar; si le gusta sentarse, enséñele a sentarse solo.

Los niños a menudo están motivados para aprender habilidades en un orden diferente y está bien seguir el ejemplo de su hijo y trabajar en lo que está listo y dispuesto a aprender.

Prepare a su hijo para que tenga éxito. Practique las habilidades que su hijo está listo para aprender para que pueda lograrlas.

Practique cuando esté en su mejor momento físico para que tenga la energía, concentración y paciencia para trabajar en habilidades nuevas o emergentes. Saber cómo posicionarlo y utilizar los mejores motivadores.

Por último, sepa cuándo dejar de fumar. Unos pocos momentos oportunos cuando su hijo entiende una nueva habilidad y tiene éxito en ella son mucho más valiosos que una hora de lucha que los deja a ambos frustrados y molestos.

Lea las señales de su hijo. Preste atención a cómo su hijo está respondiendo a la práctica de las habilidades. Si es demasiado difícil, hágalo más fácil cambiando la configuración o dando más apoyo.

Practique

Practique siempre y cuando su hijo esté haciendo lo mejor que pueda. La calidad del tiempo que se dedica a la práctica de la motricidad gruesa es mucho más importante que la cantidad.

Trátalo como un juego. Realmente quieres pensar en enseñar y practicar una habilidad como un juego. Primero, introduzca el “juego” para que su hijo sienta y tolere el movimiento.

Segundo, ayude a su hijo a familiarizarse con el juego y a entender lo que usted quiere que haga. Tercero, practiquen el juego juntos y gradualmente disminuyan su apoyo. Cuarto, el progreso hacia la independencia. El objetivo final es que su hijo domine el juego y sea capaz de hacerlo por sí mismo.

Los niños con síndrome de Down tienen un estilo de aprendizaje único, y necesitamos entenderlo y respetarlo. Una psicóloga llamada Jennifer Wishart ha escrito mucho sobre este tema.

Ella dice que “podríamos correr el riesgo de convertir a los estudiantes lentos pero voluntariosos en estudiantes reacios y evasivos”. Realmente personalizo el trabajo que hago con cada niño.

Me aseguro de que las sesiones de terapia física proporcionen un ambiente de aprendizaje agradable para los niños, de modo que estén dispuestos a aprender, y animo a los padres a hacer lo mismo en casa. Si su hijo se siente impuesto, él o ella simplemente va a encontrar maneras de resistir y evitar el aprendizaje.

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