El cierre de Gilbert

Enfermedad de Gilbert: Síntomas y tratamientos para esta enfermedad del hígado?

La enfermedad de Gilbert es una enfermedad genética y hereditaria del hígado. El punto con un gastroenterólogo. 

Síndrome de Gilbert
Foto CDC en Pexels

La enfermedad de Gilbert: ¿qué es exactamente?

La enfermedad de Gilbert fue descubierta en 1901 por el Dr. Augustin Nicolas Gilbert, un gastroenterólogo francés.

Se trata de un trastorno genético hereditario del hígado que se define, en el lenguaje médico, como una «deficiencia parcial de la enzima hepática que permite la conjugación de la bilirrubina «.

Explicaciones.

En el cuerpo, nuestros glóbulos rojos se renuevan regularmente: parte de los «desechos» producidos de esta manera se transforman en bilirrubina, una molécula que se transporta en el flujo sanguíneo (por la albúmina) en una forma particular que se denomina «no conjugada».

Cuando la bilirrubina llega al hígado, una enzima la «conjuga» para permitir su eliminación: la bilirrubina pasa entonces a la bilis y luego al intestino delgado antes de ser eliminada en las heces.

«Cuando la enzima no funciona en absoluto, es una enfermedad neonatal muy grave y a menudo mortal, pero cuando la enzima (cuyo nombre completo es bilirrubina glucuronosiltransferasa) sólo tiene una deficiencia parcial, la bilirrubina procedente de la descomposición de la hemoglobina puede acumularse en la sangre, y eso es la enfermedad de Gilbert «, dice el Dr. Dominique Lescut, gastroenterólogo.

A saber.

El origen de la enfermedad de Gilbert es una mutación genética, identificada en 1955. Los especialistas estiman ahora que entre el 5% y el 8% de la población está afectada, aunque las cifras probablemente se subestimen.

Y también… La enfermedad de Gilbert se transmite de padres a hijos de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben poseer el gen afectado por la mutación genética en cuestión, y ambos deben transmitirlo. Por lo tanto, el riesgo de que el niño se vea afectado es del 25%.

Enfermedad de Gilbert: ¿cuáles son los síntomas?

La enfermedad de Gilbert suele descubrirse en adolescentes y adultos jóvenes, entre los 15 y los 25 años, durante un análisis de laboratorio. Los especialistas médicos lo juzgan «benigno«: «Así, hablamos más fácilmente del síndrome de Gilbert ya que el término «enfermedad» se reserva para los estados patológicos; la enfermedad de Gilbert, por su parte, no es grave», subraya el Dr. Dominique Lescut, gastroenterólogo.

Porque la deficiencia enzimática que caracteriza a la enfermedad de Gilbert no se expresa de forma permanente: «siempre que llevemos un estilo de vida saludable, el funcionamiento de la enzima responsable del transporte y evacuación de la bilirrubina es suficiente en los pacientes con la enfermedad de Gilbert«, señala el gastroenterólogo.

Por otra parte, si hay una degradación significativa de los glóbulos rojos (por ejemplo: en caso de estrés, fatiga, infección viral o bacteriana, consumo excesivo de alcohol o ayuno prolongado), «aquí es donde se observa la fragilidad enzimática genética y aumenta el nivel de bilirrubina en la sangre», explica el Dr. Lescut. La enfermedad de Gilbert se manifiesta entonces por un subíndice conjuntivo: el blanco de los ojos se vuelve amarillo. «

Diagnóstico y tratamiento: ¿Cuál es el manejo de la enfermedad de Gilbert?

Diagnóstico. El diagnóstico de la enfermedad de Gilbert requiere un análisis de sangre de bilirrubina no conjugada para detectar «hiperbilirrubinemia aislada no conjugada». «El médico también prescribirá un recuento sanguíneo (especialmente con el recuento de glóbulos rojos y reticulocitos – un indicador de la regeneración de los glóbulos rojos) para descartar el diagnóstico de hemólisis, un trastorno sanguíneo mucho más grave que implica la hiperdestrucción de los glóbulos rojos «, añade el Dr. Lescut.

Tratamientos.

No existe un tratamiento farmacológico para la enfermedad de Gilbert. «El manejo de la enfermedad de Gilbert se basa en un estilo de vida saludable: se aconseja a los pacientes que lleven una dieta equilibrada, que cuiden su sueño y que realicen una actividad física regular «, añade el especialista. Además, es aconsejable limitar el consumo de alcohol.

A saber. Según los estudios en curso, la enfermedad de Gilbert puede incluso tener algunos beneficios… «Los investigadores creen que la hiperbilirrubinemia podría asociarse con una protección vascular adicional: los pacientes con la enfermedad de Gilbert tendrían así un menor riesgo de insuficiencia coronaria… y por lo tanto de infarto de miocardio. » explica el Dr. Lescut.

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