Talasemia: ¿cuáles son los síntomas de esta enfermedad de la hemoglobina genética?

Talasemia

Cada año nacen 100.000 niños con formas graves de beta-talasemia, una enfermedad rara causada por un defecto de la hemoglobina.

Talasemia
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Sin el tratamiento adecuado, esta condición puede conducir a enfermedades cardíacas, diabetes y deficiencias hormonales. 

La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno al cuerpo. La beta talasemia es una enfermedad genética caracterizada por una anomalía de la hemoglobina.

El grado de gravedad varía según la forma de la enfermedad.

La hemoglobina está compuesta por cuatro «ladrillos», llamados cadenas: dos «ladrillos» llamados alfa y dos «ladrillos» llamados beta.

La beta-talasemia es causada por la producción insuficiente de las cadenas beta, lo que da lugar a una disminución o ausencia de la hemoglobina general.

Beta-talasemia: ¿cuáles son los síntomas de esta anomalía de la hemoglobina? 

Las manifestaciones de la beta-talasemia dependen del grado de alteración de los genes beta. Por lo tanto, esta patología puede tomar diferentes formas:

Beta talasemia mayor o anemia de Cooley:

Esta forma de la enfermedad es causada cuando ambos genes beta están afectados. La producción de hemoglobina es entonces insuficiente o incluso nula. La mayoría de los pacientes desarrollan anemia, que puede llevar a la fatiga y a la sensación de debilidad.

Los labios, la lengua y las palmas de las manos también son muy pálidos o incluso amarillentos.

La anemia de Cooley afecta especialmente a los niños pequeños: los bebés comienzan a comer menos, a llorar más a menudo y a quedarse sin aliento cuando se alimentan. También pueden presentar ictericia.

Si esta ausencia de hemoglobina se prolonga, puede causar hepatomegalia, que es un agrandamiento del hígado, o esplenomegalia, que es un agrandamiento del bazo.

El daño óseo también puede ocurrir en los niños:

los huesos de la cara se engrosan con deformidades de la mandíbula o aplanamiento de la raíz de la nariz. El retraso en el crecimiento también es posible.

Los cálculos pueden formarse en la vesícula biliar y desencadenar un fuerte dolor en el estómago con cólicos. Se puede realizar una colecistectomía para extirpar la vesícula biliar y aliviar a los pacientes.

En algunos casos, los médicos deciden extirpar el bazo en pacientes con anemia Cooley. Después de esta cirugía, llamada esplenectomía, algunos adultos, pero especialmente los niños, son más propensos a desarrollar una infección como neumonía, meningitis, septicemia o gripe.

Beta-talasemia intermedia 

En estas formas de beta-talasemia, ambos genes beta están alterados, pero son capaces de producir hemoglobina en cantidades reducidas.

Los síntomas son menos severos que los de la anemia de Cooley y aparecen más tarde, alrededor de los dos años. Los niños crecen normalmente, pero la pubertad puede retrasarse ligeramente.

La manifestación más común es el agrandamiento del bazo que causa dolor y molestias. Por lo tanto, el médico a cargo del paciente puede decidir realizar una esplenectomía para extirpar este órgano.

Beta-talasemia menor 

Sólo uno de los genes beta está afectado por una anomalía.

El otro gen está intacto y logra producir suficiente hemoglobina para compensar esta mutación. Por lo tanto, esta forma de beta-talasemia no tiene consecuencias para la salud del paciente.

¿Cuál es el curso de la beta-talasemia? 

La evolución de esta anomalía de la hemoglobina depende de su gravedad. Cuando el paciente se ve afectado por una forma menor, el paciente no corre ningún riesgo.

En el caso de las formas intermedias, el crecimiento es casi normal en un niño, pero a veces se recomiendan transfusiones de sangre para compensar la falta de hemoglobina.

Sin embargo, en el caso de las formas graves, las transfusiones de sangre son necesarias varias veces al mes. Con el paso de los años, pueden surgir complicaciones como..:

  • de daño cardíaco
  • deficiencias hormonales
  • diabetes
  • osteoporosis
  • úlceras en las piernas

¿Cómo se diagnostica la beta-talasemia? 

Cuando un bebé muestra síntomas de anemia, el médico que lo atiende puede ordenar exámenes de sangre.

Estos análisis de sangre confirman la anemia y el nivel normal de hemoglobina fetal, que se espera que desaparezca unas semanas después del nacimiento.

En los bebés con beta-talasemia, se producen grandes cantidades de hemoglobina fetal para compensar la falta o insuficiencia de hemoglobina adulta normal.

La beta-talasemia es una enfermedad genética. Por lo tanto, el diagnóstico prenatal es posible en cada embarazo para detectarlo. Se utilizan dos técnicas para identificarla:

  • Amniocentesis: este método consiste en analizar las células que flotan en el líquido amniótico para buscar la anomalía genética. 
  • Muestreo de vellosidades coriónicas: se trata de una muestra de una pequeña cantidad de tejido de la placenta.

¿Cuáles son los tratamientos para la beta-talasemia? 

Las formas graves de beta-talasemia grave a veces pueden ser tratadas con un transplante de médula ósea. Pero en la mayoría de los casos, las transfusiones de sangre regulares son necesarias para corregir la anemia y evitar complicaciones.

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